XMA

Хромосомный микроматричный анализ

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА, или молекулярное кариотипирование) – вид генетической диагностики хромосомных аномалий, при котором определяются структурные изменения количества генетического материала (ДНК) в хромосомах – делеции (утрата) и дупликации (наличие дополнительной копии) участка хромосомы.

Данный вид исследования применяется для постнатальной (у детей разного возраста) диагностики хромосомных аномалий, которые могут быть причиной множественных врожденных пороков и малых аномалий развития в сочетании с задержкой психомоторного развития, умственной отсталостью у ребенка, и носят название микроделеционных и микродупликационных синдромов.

Микроделеционные синдромы – хромосомные заболевания, которые вызваны отсутствием маленьких (не видимых в микроскоп при стандартном кариотипировании) участков хромосом (микроделеции).

Микродупликационные синдромы – хромосомные заболевания, которые вызваны наличием дополнительной копии небольших (не видимых при стандартном кариотипировании) участков хромосом (микродупликации).

Данный вид исследования позволяет диагностировать хромосомные перестройки размером от нескольких тысяч пар оснований до 5 Мb, не видимые в стандартный цитогенетический микроскоп, которые обозначены как вариации числа копий участков ДНК (CNV).

Клиническое значение CNV определяется размером перестройки, количеством и составом генов, входящих в этот участок, а также ее происхождением. С учетом того, что в области CNV находится несколько генов, при их утрате или удвоении генетической информации развиваются более сложные клинические проявления. Без проведения хромосомного микроматричного анализа портретная (фенотипическая, по внешним проявлениям), диагностика большинства микроделеционных и микродупликационных синдромов не представляется возможным.

ХМА также применяется для диагностики недифференцированных синдромальных форм моногенных заболеваний в случае делеции (утраты) генов, если пациент имеет сходный с заболеванием клинический фенотип.

Аналогично стандартному анализу кариотипа, с помощью ХМА можно выявить хромосомные анеуплоидии у пациента (некратное изменение хромосомного набора, связанное с наличием дополнительной или отсутствием целой хромосомы).

Хромосомный микроматричный анализ позволяет выявить участки с потерей гетерозиготности, что актуально при однородительских дисомиях (диагностика болезней геномного импринтинга).

Хромосомный микроматричный анализ не выявляет сбалансированные хромосомные транслокации, инверсии, низкоуровневый мозаицизм, точковые мутации, экспансию тринуклеотидных повторов, а также изменения, находящиеся за границей разрешающей способности метода.

Интерпретация клинической значимости структурных изменений, выявленных по хромосомному микроматричному анализу, проводится по специализированным базам данных (например, OMIM).

По результатам ХМА необходима консультация врача-генетика, который может оценить клиническую значимость выявленных изменений у конкретного пациента, установить окончательный диагноз и дать прогноз потомства.

Отсутствие хромосомных нарушений по результату молекулярного кариотипирования не исключает генетической природы заболевания, в т.ч. наличия генных мутаций, которые могут быть выявлены молекулярно-генетическимми методами, в том числе таргетным или клиническим секвенированием экзома.

Показания:

После стандартного кариотипирования (с нормальным результатом кариотипа) пациентам с подозрением на микроделеционные/ микродупликационные синдромы при наличии:

1.   Множественных врожденных пороков и малых аномалий в сочетании с задержкой психомоторного развития и умственной отсталостью, аутизмом или судорожным синдромом (у детей разного возраста)

2.        Недифференцированных синдромальных форм генетических заболеваний

3.        Подозрения на моногенные делеционные наследственные синдромы

Материал для исследования: венозная кровь с ЭДТА.

Артикул 7.07- стоимость 29 000 рублей.