Vistara

Vistara

Неинвазивный пренатальный скрининговый тест лаборатории Натера (Natera Inc., США), позволяющий определить вероятность для плода по 24 моногенным заболеваниям, ассоциированные с мутациями в 30 генах. Данный тест проводится с 9 недель беременности. Для проведения НИПТ Vistara необходим образец крови беременной и кровь биологического отца будущего ребенка. Данный тест подходит ТОЛЬКО для ОДНОПЛОДНОЙ беременности, в том числе после ЭКО с донорской яйцеклеткой и при суррогатном материнстве. При ЭКО с донорской яйцеклеткой или при суррогатном материнстве для проведения НИПТ Vistara необходимо предоставить 3 образца крови: беременной женщины, биологической матери (донора яйцеклетки) и биологического отца будущего ребенка.

Vistara не исследует хромосомные и микроделеционные синдромы

Показания:

1. Желание семьи использовать инновационные методы тестирования доступных для исследования врожденных наследственных заболеваний плода(Panorama+Vistara)
2. Семья, где возраст отца старше 40 лет
3. Отягощенная наследственность: аутосомно-доминантное заболевание из перечня у одного из родителей при нежелании семьи проводить ИПД
4. Заболевание из перечня при отсутствии информативности по семейной мутации и невозможности пренатальной ДНК-диагностики
5. Подозрение на синдромальную патологию плода (согласно перечня) по данным УЗМ при отсутствии методов выявления ИПД
6. Дополнительная оценка индивидуального риска мутаций de novo при назначении НИПТ

Преимущества

Проводится скрининг плода на наличие аномалий, вызывающих болезни в 30 генах. Заболевания, связанные с этими генами, могут вызывать дефекты скелета, пороки сердца, множественные врожденные аномалии и /или интеллектуальные нарушения. Все эти заболевания имеют аутосомно-доминантный или Х-сцепленный доминантный тип наследования, это означает, что если мутация определяется, то ребенок будет поражен этим заболеванием с наличием характерных симптомов.

Что можно определить с помощью теста?

Перечень моногенных заболеваний, включенных в тест Vistara:

СКЕЛЕТНЫЕ ДИСПЛАЗИИ: ахондроплазия, гипохондроплазия, танатофорнпаядисплазия, Мунке синдром, CATSHL синдром, синдром Элерса-Данло, типы VIIA , VIIВ, несовершенный остеогенез

СИНДРОМАЛЬНЫЕ ФОРМЫ КРАНИОСИНОСТОЗА: синдромы Апера, Пфайфера, Крузона, Мунке, Антли-Бикслера, Джексона-Вейсса

НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ: ранняя младенческая эпилептическая энцефалопатия тип 2, синдром Ретта, умственная отсталость SYNGAP1

РАССТРОЙСТВА СПЕКТРА НУНАН: синдромы НУНАН, LEOPARD, Костелло,

Нунан-подобныес или без ювенильногомиеломоноцитарноголейкоза,

с потерей растущих волос, кардиофациокутанныйсиндром

СИНДРОМАЛЬНЫЕ ФОРМЫ ЗАБОЛЕВАНИЙ: Алажиля, Сотоса, Корнелии-де-Ланге, туберозныйсклероз, CHARGE-синдром

Ограничения теста

Тест Vistara не проводится при любой многоплодной беременности, в т.ч. при беременности двойней, при исчезающем близнеце, редукции или антенатальной гибели одного плода, а также пациентам, имеющим злокачественные новообразования на момент проведения теста; пациентам, прошедшим трансплантацию костного мозга или трансплантацию органов; пациенткам, перенесшим переливание крови в течение месяца до теста.