Horizont

Текст HORIZON(NateraСША).

1) Н4- скрининг на носительство 4-х моногенных заболеваний- 34 000 руб.

Панель H4

 
 

Заболевание

Ген

 

Муковисцидоз

CFTR

 

Миодистрофия Дюшена

DMD

 

Синдром ломкой Х-хромосомы

FMR1

 

Спинальная мышечная дистрофия

SMN1

 

 

 

2) Н27- скрининг на носительство 27-ми  моногенных заболеваний- 43  000 руб.

Панель H27

 
 

Заболевание

Ген

 

Альфа-талассемия

HBA1/HBA2

 

Болезнь Баттена (Восковидные липофусцинозы нейронов связанные с геном CLN3)

CLN3

 

Бета- гемоглобинопатии

HBB

 

Синдром Блума

BLM

 

Болезнь Канавана

ASPA

 

Цитруллинемия

ASS1

 

Муковисцидоз

CFTR

 

Миодистрофия Дюшена

DMD

 

Семейная дизавтономия

IKBKAP

 

Анемия Фанкони, группа С

FANCC

 

Синдром ломкой Х-хромосомы

FMR1

 

Галактоземия

GALT

 

Болезнь Гоше

GBA

 

Гликогеновая болезнь, тип 1А

G6PC

 

Изовалериановая ацидемия

IVD

 

Дефицит среднецепочной ацил-КоА-дегидрогенаы

ACADM

 

Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, тип cblC

MMACHC

 

Муколипидоз 4 типа

MCOLN1

 

Мукополисахаридоз, I тип — синдром Гурлер

IDUA

 

Болезнь Ниманна-Пика, тип A/B

SMPD1

 

Поликистоз почек, аутосомно-рецессивный

PKHD1

 

точечная эпифизарная дисплазия

PEX7

 

синдром Смита-Лемли-Опитца

DHCR7

 

Спинальная мышечная атрофия

SMN1

 

Болезнь Тея-Сакса

HEXA

 

тирозиноз 1 типа

FAH

 

Синдром Зельвегера, PEX1-ассоциируемый

PEX1

 

 

3) Н106 - скрининг на носительство 106-ти  моногенных заболеваний- 50 000 руб.

Панель H106

 
 

Заболевание

Ген

 

Дефицит 3-фосфоглицерат дегидрогеназы

PHGDH

 

Абеталипопротеинемия

MTTP

 

Острая детская почечная недостаточность

TRMU

 

Адренолейкодистрофия

ABCD1

 

Альфа-талассемия

HBA1/HBA2

 

Синдром Альпорта связанный с геном COL4A3

COL4A3

 

Дефицит синтетазы аспарагина

ASNS

 

Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)

ATM

 

Аутический спектр, эпилепсия и артрогрипоз

SLC35A3

 

Синдром Барде-Бидля, связанный с BBS2

BBS2

 

Болезнь Баттена (Восковидные липофусцинозы нейронов связанные с геном CLN3)

CLN3

 

Бета- гемоглобинопатии

HBB

 

Синдром Блума

BLM

 

Болезнь Канавана

ASPA

 

Дефицит карнитин пальмитоилтрансферазы II

CPT2

 

Синдро́м ван Богарта — Шерера — Эпште́йна (церебротендино́зный холестеро́з)

CYP27A1

 

Хорреоакантоситоз

VPS13A

 

Хроническая гранулематозная болезнь, цитохром б-отрицательный

CYBA

 

Цитруллинемия

ASS1

 

Врожденная амегакариотическая тромбоцитопения

MPL

 

Врожденное нарушение гликозилирования, тип 1А,связанное с геном PMM2

PMM2

 

Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом

NTRK1

 

Врожденный  миастенический синдром, связанный с геном RAPSN

RAPSN

 

Дефицит кортикостерон метил оксидазы

CYP11B2

 

Болезнь Костеффа - атрофия зрительного нерва (3-метилглютаконическая ацидурия, тип 3)

OPA3

 

Муковисцидоз

CFTR

 

Цистино́з

CTNS

 

Глухота, аутосомно-рецессивная 77

LOXHD1

 

Миодистрофия Дюшена

DMD

 

Врожденный дискератоз

RTEL1

 

Синдром Э́лерса — Данло́са, тип VIIC

ADAMTS2

 

Синдром ESC (синдром Гольдмана-Фавра)

NR2E3

 

Болезнь Кристмаса, гемофилия В

F11

 

Семейная дизавтономия

IKBKAP

 

Семейная гиперхолестеринемия, ассоциируеммая с геном LDLR

LDLR

 

Семейный гиперинсулинизм

ABCC8

 

Семейная средиземноморская лихорадка

MEFV

 

Анемия Фанкони, группа А

FANCA

 

Анемия Фанкони, группа С

FANCC

 

Синдром ломкой Х-хромосомы

FMR1

 

Галактоземия

GALT

 

Болезнь Гоше

GBA

 

Гликогеновая болезнь, тип 1А

G6PC

 

Гликогенез 2 типа (болезнь Помпе)

GAA

 

Гликогенез 3 типа

AGL

 

Гликогенез 4 типа

GBE1

 

Гликогенез 5 типа (болезнь Мак-Ардла)

PYGM

 

Гликогенез 7 типа

PFKM

 

Наследственный спастический парапарез 49 типа

TECPR2

 

Синдром Германского-Пудлака, ассоциируемая с геном HPS3

HPS3

 

Гомоцистинурия из-за дефицита MTHFR

MTHFR

 

Миопатия с включёнными тельцами 2 типа

GNE

 

Детская атрофия мозга и атрофия мозжечка

MED17

 

Изовалериановая ацидемия

IVD

 

Синдром Жубера 2 типа

TMEM216

 

Врождённый амавроз Лебера 2, (пигментная дистрофия сетчатки 20)

RPE65

 

Дистрофия Лейдена, тип 2В

DYSF

 

Дефицит  липоамид-дегидрогеназы (болезнь кленового сиропа, валинолейцинурия, синдром Менкеса, тип3)

DLD

 

Болезнь кленового сиропа,тип1В

BCKDHB

 

Дефицит среднецепочной ацил-КоА-дегидрогенаы

ACADM

 

Мегаленцефалическая лейкоэнцефалопатия с подкорковой кистой

MLC1

 

Метахроматическая лейкодистрофия, ассоциируеммая с геном ARSA

ARSA

 

Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, тип cblC

MMACHC

 

Микрофтальмия/анофтальмия

VSX2

 

Дефицит митохондриального комплекса 1, ассоциируемый с геном NDUFAF5

NDUFAF5

 

Дефицит митохондриального комплекса 1, ассоциируемый с геном NDUFS6

NDUFS6

 

Хромосомная миопатия и сидеробластная анемия

PUS1

 

Муколипидоз 4 типа

MCOLN1

 

Мукополисахаридоз, I тип — синдром Гурлер

IDUA

 

Множественная сульфатазная недостаточность

SUMF1

 

Мионейрогастрокишечная энцефалопатия

TYMP

 

Немалиновая миопатия

NEB

 

Болезнь Ниманна-Пика, тип A/B

SMPD1

 

Внесиндромная потеря слуха

GJB2

 

Синдром Оменна

RAG2

 

Дефицит орнитин-аминотрансферазы

OAT

 

Болезнь Альберс-Шенберга, аутосомно-рецессивная

TCIRG1

 

Фенилкетонурия,
болезнь Феллинга

PAH

 

Поликистоз почек, аутосомно-рецессивный

PKHD1

 

Аутоимунный плюригландулярный синдром

AIRE

 

Мосто-мозжечковая гипоплазия, ассоциируемая с геном RARS2

RARS2

 

Мосто-мозжечковая гипоплазия, тип 1А

VRK1

 

Синдром Картагенера, ассоциируемый с геном DNAH5

DNAH5

 

Синдром Картагенера, ассоциируемый с геном DNAI1

DNAI1

 

Синдром Картагенера, ассоциируемый с геном DNAI2

DNAI2

 

Первичная гипероксалурия 3 типа

HOGA1

 

Прогрессирующая атрофия мозга

SEPSECS

 

Почечный тубулярный ацидоз и глухота

ATP6V1B1

 

Пигментная дистрофия сетчатки 25

EYS

 

Пигментная дистрофия сетчатки 26

CERKL

 

Пигментная дистрофия сетчатки 28

FAM161A

 

Пигментная дистрофия сетчатки 29

DHDDS

 

точечная эпифизарная дисплазия

PEX7

 

синдром Смита-Лемли-Опитца

DHCR7

 

Спинальная мышечная атрофия

SMN1

 

Болезнь Тея-Сакса

HEXA

 

тирозиноз 1 типа

FAH

 

синдром Ушера, тип 1F

PCDH15

 

синдром Ушера, Тип 2А

USH2A

 

синдром Ушера 3 типа

CLRN1

 

Синдром Уокера - Варбурга

FKTN

 

болезнь Вильсона

ATP7B

 

болезнь Вольмана

LIPA

 

Синдром Зельвегера, PEX1-ассоциируемый

PEX1

 

Синдром Зельвегера, PEX2-ассоциируемый

PEX2

 

Синдром Зельвегера, PEX6-ассоциируемый

PEX6

 

 

4) Н137 – скрининг на носительство 137- ми моногенных заболеваний – 50 000 руб.

 

Панель H137

 
 

Заболевание

Ген

 

Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-коэнзим A лиазы (гидроксиметилглутаровая ацидурия)

HMGCL

 

Дефицит 3-фосфоглицерат дегидрогеназы

PHGDH

 

Дефицит 6-пирувоилтетрагидробиоптерин- синтетазы

PTS

 

Абеталипопротеинемия

MTTP

 

Ахондрогенез, тип 1В (диастрофическая дисплазия)

SLC26A2

 

Адренолейкодистрофия

ABCD1

 

Альфа-маннозидо́з

MAN2B1

 

Альфа-талассемия

HBA1/HBA2

 

Синдром Альпорта связанный с геном COL4A3

COL4A3

 

Синдром Андерманна (Наследственные моторные и сенсорные невропатии с
недоразвитием мозолистого тела)

SLC12A6

 

Дефицит лиазы аргиносаккината

ASL

 

Аспартилгликозаминурия

AGA

 

Атаксия с дефицитом витамина Е

TTPA

 

Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)

ATM

 

Аутический спектр, эпилепсия и артрогрипоз

SLC35A3

 

Аутосомно-рецессивная спастическая атаксия Шарлевуа-Сагене

SACS

 

Синдром Барде-Бидля, связанный с BBS10

BBS10

 

Синдром Барде-Бидля, связанный с BBS1

BBS1

 

Синдром Барде-Бидля, связанный с BBS2

BBS2

 

Болезнь Баттена (Восковидные липофусцинозы нейронов связанные с геном CLN3)

CLN3

 

Бета- гемоглобинопатии

HBB

 

Дефицит биотинидазы

BTD

 

Синдром Блума

BLM

 

Болезнь Канавана

ASPA

 

Дефицит карнитина

SLC22A5

 

Дефицит карнитин пальмитоилтрансферазы IA

CPT1A

 

Дефицит карнитин пальмитоилтрансферазы II

CPT2

 

Гипоплазия хрящевой ткани и волосяного покрова

RMRP

 

Синдро́м ван Богарта — Шерера — Эпште́йна (церебротендино́зный холестеро́з)

CYP27A1

 

Хроническая гранулематозная болезнь, Х-сцепленная

CYBB

 

Дефицит цитрина

SLC25A13

 

Цитруллинемия

ASS1

 

Дефицит комбинированного гормона гипофиза 2

PROP1

 

Врожденная амегакариотическая тромбоцитопения

MPL

 

Врожденное нарушение гликозилирования, тип 1А,связанное с геном PMM2

PMM2

 

Врожденное нарушение гликозилирования, тип 1В

MPI

 

Врожденный нефротический синдром финского типа

NPHS1

 

Врожденный  миастенический синдром, связанный с геном CHRNE

CHRNE

 

Врожденный  миастенический синдром, связанный с геном RAPSN

RAPSN

 

Муковисцидоз

CFTR

 

Цистино́з

CTNS

 

Дефицит D-бифункционального белка

HSD17B4

 

Миодистрофия Дюшена

DMD

 

Врожденный дискератоз

RTEL1

 

Синдром Э́лерса — Данло́са, тип VIIC

ADAMTS2

 

Этилмалоновая энцефалопатия

ETHE1

 

Семейная дизавтономия

IKBKAP

 

Семейный гиперинсулинизм

ABCC8

 

Анемия Фанкони, группа С

FANCC

 

Синдром ломкой Х-хромосомы

FMR1

 

Дефицит фумаразы

FH

 

Галактоземия

GALT

 

Болезнь Гоше

GBA

 

Дефицит  глутарил-КоА-дегидрогеназа (Глутаровая ацидурия, тип 1)

GCDH

 

Глициновая энцефалопатия

GLDC

 

Глициновая энцефалопатия, ассоциируемая с геном AMT

AMT

 

Гликогеновая болезнь, тип 1А

G6PC

 

Гликогенез 2 типа (болезнь Помпе)

GAA

 

Гликогеновая болезнь, тип 1В

SLC37A4

 

Гликогенез 3 типа

AGL

 

Синдром GRASILE (Дефицит дыхательной цепи митохондрий)

BCS1L

 

Наследственная непереносимость фруктозы

ALDOB

 

Синдром Германского-Пудлака, ассоциируемая с геном HPS3

HPS3

 

Гомоцистинурия

CBS

 

Синдром HHH. Синдром гиперорнитинемии, гипераммониемии, гомоцитруллинурии

SLC25A15

 

Синдром Ратбана, гипофосфатазия, аутосомно-рецессивный

ALPL

 

Миопатия с включёнными тельцами 2 типа

GNE

 

Изовалериановая ацидемия

IVD

 

Синдром Жубера 2 типа

TMEM216

 

Болезнь Краббе

GALC

 

Ламеллярный ихтиоз 1 типа

TGM1

 

Синдром Лея, французско-канадский тип

LRPPRC

 

Лейкоэнцефалопатия с исчезающими белыми тельцами

EIF2B5

 

Дистрофия Лейдена, тип 2А

CAPN3

 

Дистрофия Лейдена, тип 2С

SGCG

 

Дистрофия Лейдена, тип 2D

SGCA

 

Дистрофия Лейдена, тип 2Е

SGCB

 

Дефицит  липоамид-дегидрогеназы (болезнь кленового сиропа, валинолейцинурия, синдром Менкеса, тип3)

DLD

 

Дефицит 3-гидрокси ацил-КоА-дегидрогеназа с длинной цепью в ацильном фрагменте

HADHA

 

Непереносимость белка

SLC7A7

 

Болезнь кленового сиропа, тип1А

BCKDHA

 

Болезнь кленового сиропа,тип1В

BCKDHB

 

Дефицит среднецепочной ацил-КоА-дегидрогенаы

ACADM

 

Мегаленцефалическая лейкоэнцефалопатия с подкорковой кистой

MLC1

 

Метахроматическая лейкодистрофия, ассоциируеммая с геном ARSA

ARSA

 

Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, тип cblC

MMACHC

 

Муколипидоз II/IIIA

GNPTAB

 

Муколипидоз 4 типа

MCOLN1

 

Мукополисахаридоз, III тип — синдром Санфилиппо: A

SGSH

 

Мукополисахаридоз, I тип — синдром Гурлер

IDUA

 

Мукополисахаридоз, IV тип — синдром Моркио В (ганглиозидоз)

GLB1

 

Множественная сульфатазная недостаточность

SUMF1

 

Muscle-Eye-Brain Disease, POMGNT1-Related
(Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, Type C)

POMGNT1

 

Немалиновая миопатия

NEB

 

Синдром Бильшовского-Янского, неврональный цероид-липофусциноз, ассоциируемый с CLN5

CLN5

 

Синдром Бильшовского-Янского, неврональный цероид-липофусциноз, ассоциируемый с PPT1

PPT1

 

Синдром Бильшовского-Янского, неврональный цероид-липофусциноз, ассоциируемый с TPP1

TPP1

 

Синдром Бильшовского-Янского, неврональный цероид-липофусциноз, ассоциируемый с CLN6

CLN6

 

Синдром Бильшовского-Янского, неврональный цероид-липофусциноз, ассоциируемый с CLN8

CLN8

 

Болезнь Ниманна-Пика, тип C1/D

NPC1

 

Болезнь Ниманна-Пика, тип A/B

SMPD1

 

Синдром повреждения Неймегена (Синдром неймегеновского повреждения)

NBN

 

Внесиндромная потеря слуха

GJB2

 

Дефицит орнитинтранскарбамилазы

OTC

 

Синдром Пендреда

SLC26A4

 

Фенилкетонурия,
болезнь Феллинга

PAH

 

Поликистоз почек, аутосомно-рецессивный

PKHD1

 

Первичная гипероксалурия 1 типа

AGXT

 

Первичная гипероксалурия 2 типа

GRHPR

 

Пропионовая ацидемия, альфа

PCCA

 

Пропионовая ацидемия, бета

PCCB

 

Пикнодизостоз

CTSK

 

Пигментная дистрофия сетчатки 29

DHDDS

 

точечная

Наши врачи

Бартагова Мария Николаевна
Дончакова Ольга Юрьевна
Лачашвили Нино Паатовна
Петрова (Кудрякова) Светлана Викторовна
Ведение беременности Оставить отзыв

Новости клиники

Все
28.10.2019

Индивидуальные занятия по тренировке мышц тазового дна

Подробнее
24.05.2019

АКЦИЯ "У ЗДОРОВЬЯ НЕТ КАНИКУЛ!"

Подробнее
23.05.2019

У нас появился раздел ВИДЕО!

Подробнее
08.04.2019

3D-тур по VERTE MEDICAL CLINIC

Подробнее