+7 962 920-00-20Horizont
Текст HORIZON(NateraСША).
1) Н4- скрининг на носительство 4-х моногенных заболеваний- 34 000 руб.
|
Панель H4 |
||
|
Заболевание |
Ген |
|
|
Муковисцидоз |
CFTR |
|
|
Миодистрофия Дюшена |
DMD |
|
|
Синдром ломкой Х-хромосомы |
FMR1 |
|
|
Спинальная мышечная дистрофия |
SMN1 |
|
2) Н27- скрининг на носительство 27-ми моногенных заболеваний- 43 000 руб.
|
Панель H27 |
||
|
Заболевание |
Ген |
|
|
Альфа-талассемия |
HBA1/HBA2 |
|
|
Болезнь Баттена (Восковидные липофусцинозы нейронов связанные с геном CLN3) |
CLN3 |
|
|
Бета- гемоглобинопатии |
HBB |
|
|
Синдром Блума |
BLM |
|
|
Болезнь Канавана |
ASPA |
|
|
Цитруллинемия |
ASS1 |
|
|
Муковисцидоз |
CFTR |
|
|
Миодистрофия Дюшена |
DMD |
|
|
Семейная дизавтономия |
IKBKAP |
|
|
Анемия Фанкони, группа С |
FANCC |
|
|
Синдром ломкой Х-хромосомы |
FMR1 |
|
|
Галактоземия |
GALT |
|
|
Болезнь Гоше |
GBA |
|
|
Гликогеновая болезнь, тип 1А |
G6PC |
|
|
Изовалериановая ацидемия |
IVD |
|
|
Дефицит среднецепочной ацил-КоА-дегидрогенаы |
ACADM |
|
|
Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, тип cblC |
MMACHC |
|
|
Муколипидоз 4 типа |
MCOLN1 |
|
|
Мукополисахаридоз, I тип — синдром Гурлер |
IDUA |
|
|
Болезнь Ниманна-Пика, тип A/B |
SMPD1 |
|
|
Поликистоз почек, аутосомно-рецессивный |
PKHD1 |
|
|
точечная эпифизарная дисплазия |
PEX7 |
|
|
синдром Смита-Лемли-Опитца |
DHCR7 |
|
|
Спинальная мышечная атрофия |
SMN1 |
|
|
Болезнь Тея-Сакса |
HEXA |
|
|
тирозиноз 1 типа |
FAH |
|
|
Синдром Зельвегера, PEX1-ассоциируемый |
PEX1 |
|
3) Н106 - скрининг на носительство 106-ти моногенных заболеваний- 50 000 руб.
|
Панель H106 |
||
|
Заболевание |
Ген |
|
|
Дефицит 3-фосфоглицерат дегидрогеназы |
PHGDH |
|
|
Абеталипопротеинемия |
MTTP |
|
|
Острая детская почечная недостаточность |
TRMU |
|
|
Адренолейкодистрофия |
ABCD1 |
|
|
Альфа-талассемия |
HBA1/HBA2 |
|
|
Синдром Альпорта связанный с геном COL4A3 |
COL4A3 |
|
|
Дефицит синтетазы аспарагина |
ASNS |
|
|
Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) |
ATM |
|
|
Аутический спектр, эпилепсия и артрогрипоз |
SLC35A3 |
|
|
Синдром Барде-Бидля, связанный с BBS2 |
BBS2 |
|
|
Болезнь Баттена (Восковидные липофусцинозы нейронов связанные с геном CLN3) |
CLN3 |
|
|
Бета- гемоглобинопатии |
HBB |
|
|
Синдром Блума |
BLM |
|
|
Болезнь Канавана |
ASPA |
|
|
Дефицит карнитин пальмитоилтрансферазы II |
CPT2 |
|
|
Синдро́м ван Богарта — Шерера — Эпште́йна (церебротендино́зный холестеро́з) |
CYP27A1 |
|
|
Хорреоакантоситоз |
VPS13A |
|
|
Хроническая гранулематозная болезнь, цитохром б-отрицательный |
CYBA |
|
|
Цитруллинемия |
ASS1 |
|
|
Врожденная амегакариотическая тромбоцитопения |
MPL |
|
|
Врожденное нарушение гликозилирования, тип 1А,связанное с геном PMM2 |
PMM2 |
|
|
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом |
NTRK1 |
|
|
Врожденный миастенический синдром, связанный с геном RAPSN |
RAPSN |
|
|
Дефицит кортикостерон метил оксидазы |
CYP11B2 |
|
|
Болезнь Костеффа - атрофия зрительного нерва (3-метилглютаконическая ацидурия, тип 3) |
OPA3 |
|
|
Муковисцидоз |
CFTR |
|
|
Цистино́з |
CTNS |
|
|
Глухота, аутосомно-рецессивная 77 |
LOXHD1 |
|
|
Миодистрофия Дюшена |
DMD |
|
|
Врожденный дискератоз |
RTEL1 |
|
|
Синдром Э́лерса — Данло́са, тип VIIC |
ADAMTS2 |
|
|
Синдром ESC (синдром Гольдмана-Фавра) |
NR2E3 |
|
|
Болезнь Кристмаса, гемофилия В |
F11 |
|
|
Семейная дизавтономия |
IKBKAP |
|
|
Семейная гиперхолестеринемия, ассоциируеммая с геном LDLR |
LDLR |
|
|
Семейный гиперинсулинизм |
ABCC8 |
|
|
Семейная средиземноморская лихорадка |
MEFV |
|
|
Анемия Фанкони, группа А |
FANCA |
|
|
Анемия Фанкони, группа С |
FANCC |
|
|
Синдром ломкой Х-хромосомы |
FMR1 |
|
|
Галактоземия |
GALT |
|
|
Болезнь Гоше |
GBA |
|
|
Гликогеновая болезнь, тип 1А |
G6PC |
|
|
Гликогенез 2 типа (болезнь Помпе) |
GAA |
|
|
Гликогенез 3 типа |
AGL |
|
|
Гликогенез 4 типа |
GBE1 |
|
|
Гликогенез 5 типа (болезнь Мак-Ардла) |
PYGM |
|
|
Гликогенез 7 типа |
PFKM |
|
|
Наследственный спастический парапарез 49 типа |
TECPR2 |
|
|
Синдром Германского-Пудлака, ассоциируемая с геном HPS3 |
HPS3 |
|
|
Гомоцистинурия из-за дефицита MTHFR |
MTHFR |
|
|
Миопатия с включёнными тельцами 2 типа |
GNE |
|
|
Детская атрофия мозга и атрофия мозжечка |
MED17 |
|
|
Изовалериановая ацидемия |
IVD |
|
|
Синдром Жубера 2 типа |
TMEM216 |
|
|
Врождённый амавроз Лебера 2, (пигментная дистрофия сетчатки 20) |
RPE65 |
|
|
Дистрофия Лейдена, тип 2В |
DYSF |
|
|
Дефицит липоамид-дегидрогеназы (болезнь кленового сиропа, валинолейцинурия, синдром Менкеса, тип3) |
DLD |
|
|
Болезнь кленового сиропа,тип1В |
BCKDHB |
|
|
Дефицит среднецепочной ацил-КоА-дегидрогенаы |
ACADM |
|
|
Мегаленцефалическая лейкоэнцефалопатия с подкорковой кистой |
MLC1 |
|
|
Метахроматическая лейкодистрофия, ассоциируеммая с геном ARSA |
ARSA |
|
|
Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, тип cblC |
MMACHC |
|
|
Микрофтальмия/анофтальмия |
VSX2 |
|
|
Дефицит митохондриального комплекса 1, ассоциируемый с геном NDUFAF5 |
NDUFAF5 |
|
|
Дефицит митохондриального комплекса 1, ассоциируемый с геном NDUFS6 |
NDUFS6 |
|
|
Хромосомная миопатия и сидеробластная анемия |
PUS1 |
|
|
Муколипидоз 4 типа |
MCOLN1 |
|
|
Мукополисахаридоз, I тип — синдром Гурлер |
IDUA |
|
|
Множественная сульфатазная недостаточность |
SUMF1 |
|
|
Мионейрогастрокишечная энцефалопатия |
TYMP |
|
|
Немалиновая миопатия |
NEB |
|
|
Болезнь Ниманна-Пика, тип A/B |
SMPD1 |
|
|
Внесиндромная потеря слуха |
GJB2 |
|
|
Синдром Оменна |
RAG2 |
|
|
Дефицит орнитин-аминотрансферазы |
OAT |
|
|
Болезнь Альберс-Шенберга, аутосомно-рецессивная |
TCIRG1 |
|
|
Фенилкетонурия, |
PAH |
|
|
Поликистоз почек, аутосомно-рецессивный |
PKHD1 |
|
|
Аутоимунный плюригландулярный синдром |
AIRE |
|
|
Мосто-мозжечковая гипоплазия, ассоциируемая с геном RARS2 |
RARS2 |
|
|
Мосто-мозжечковая гипоплазия, тип 1А |
VRK1 |
|
|
Синдром Картагенера, ассоциируемый с геном DNAH5 |
DNAH5 |
|
|
Синдром Картагенера, ассоциируемый с геном DNAI1 |
DNAI1 |
|
|
Синдром Картагенера, ассоциируемый с геном DNAI2 |
DNAI2 |
|
|
Первичная гипероксалурия 3 типа |
HOGA1 |
|
|
Прогрессирующая атрофия мозга |
SEPSECS |
|
|
Почечный тубулярный ацидоз и глухота |
ATP6V1B1 |
|
|
Пигментная дистрофия сетчатки 25 |
EYS |
|
|
Пигментная дистрофия сетчатки 26 |
CERKL |
|
|
Пигментная дистрофия сетчатки 28 |
FAM161A |
|
|
Пигментная дистрофия сетчатки 29 |
DHDDS |
|
|
точечная эпифизарная дисплазия |
PEX7 |
|
|
синдром Смита-Лемли-Опитца |
DHCR7 |
|
|
Спинальная мышечная атрофия |
SMN1 |
|
|
Болезнь Тея-Сакса |
HEXA |
|
|
тирозиноз 1 типа |
FAH |
|
|
синдром Ушера, тип 1F |
PCDH15 |
|
|
синдром Ушера, Тип 2А |
USH2A |
|
|
синдром Ушера 3 типа |
CLRN1 |
|
|
Синдром Уокера - Варбурга |
FKTN |
|
|
болезнь Вильсона |
ATP7B |
|
|
болезнь Вольмана |
LIPA |
|
|
Синдром Зельвегера, PEX1-ассоциируемый |
PEX1 |
|
|
Синдром Зельвегера, PEX2-ассоциируемый |
PEX2 |
|
|
Синдром Зельвегера, PEX6-ассоциируемый |
PEX6 |
|
4) Н137 – скрининг на носительство 137- ми моногенных заболеваний – 50 000 руб.
|
Панель H137 |
||
|
Заболевание |
Ген |
|
|
Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-коэнзим A лиазы (гидроксиметилглутаровая ацидурия) |
HMGCL |
|
|
Дефицит 3-фосфоглицерат дегидрогеназы |
PHGDH |
|
|
Дефицит 6-пирувоилтетрагидробиоптерин- синтетазы |
PTS |
|
|
Абеталипопротеинемия |
MTTP |
|
|
Ахондрогенез, тип 1В (диастрофическая дисплазия) |
SLC26A2 |
|
|
Адренолейкодистрофия |
ABCD1 |
|
|
Альфа-маннозидо́з |
MAN2B1 |
|
|
Альфа-талассемия |
HBA1/HBA2 |
|
|
Синдром Альпорта связанный с геном COL4A3 |
COL4A3 |
|
|
Синдром Андерманна (Наследственные моторные и сенсорные невропатии с |
SLC12A6 |
|
|
Дефицит лиазы аргиносаккината |
ASL |
|
|
Аспартилгликозаминурия |
AGA |
|
|
Атаксия с дефицитом витамина Е |
TTPA |
|
|
Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) |
ATM |
|
|
Аутический спектр, эпилепсия и артрогрипоз |
SLC35A3 |
|
|
Аутосомно-рецессивная спастическая атаксия Шарлевуа-Сагене |
SACS |
|
|
Синдром Барде-Бидля, связанный с BBS10 |
BBS10 |
|
|
Синдром Барде-Бидля, связанный с BBS1 |
BBS1 |
|
|
Синдром Барде-Бидля, связанный с BBS2 |
BBS2 |
|
|
Болезнь Баттена (Восковидные липофусцинозы нейронов связанные с геном CLN3) |
CLN3 |
|
|
Бета- гемоглобинопатии |
HBB |
|
|
Дефицит биотинидазы |
BTD |
|
|
Синдром Блума |
BLM |
|
|
Болезнь Канавана |
ASPA |
|
|
Дефицит карнитина |
SLC22A5 |
|
|
Дефицит карнитин пальмитоилтрансферазы IA |
CPT1A |
|
|
Дефицит карнитин пальмитоилтрансферазы II |
CPT2 |
|
|
Гипоплазия хрящевой ткани и волосяного покрова |
RMRP |
|
|
Синдро́м ван Богарта — Шерера — Эпште́йна (церебротендино́зный холестеро́з) |
CYP27A1 |
|
|
Хроническая гранулематозная болезнь, Х-сцепленная |
CYBB |
|
|
Дефицит цитрина |
SLC25A13 |
|
|
Цитруллинемия |
ASS1 |
|
|
Дефицит комбинированного гормона гипофиза 2 |
PROP1 |
|
|
Врожденная амегакариотическая тромбоцитопения |
MPL |
|
|
Врожденное нарушение гликозилирования, тип 1А,связанное с геном PMM2 |
PMM2 |
|
|
Врожденное нарушение гликозилирования, тип 1В |
MPI |
|
|
Врожденный нефротический синдром финского типа |
NPHS1 |
|
|
Врожденный миастенический синдром, связанный с геном CHRNE |
CHRNE |
|
|
Врожденный миастенический синдром, связанный с геном RAPSN |
RAPSN |
|
|
Муковисцидоз |
CFTR |
|
|
Цистино́з |
CTNS |
|
|
Дефицит D-бифункционального белка |
HSD17B4 |
|
|
Миодистрофия Дюшена |
DMD |
|
|
Врожденный дискератоз |
RTEL1 |
|
|
Синдром Э́лерса — Данло́са, тип VIIC |
ADAMTS2 |
|
|
Этилмалоновая энцефалопатия |
ETHE1 |
|
|
Семейная дизавтономия |
IKBKAP |
|
|
Семейный гиперинсулинизм |
ABCC8 |
|
|
Анемия Фанкони, группа С |
FANCC |
|
|
Синдром ломкой Х-хромосомы |
FMR1 |
|
|
Дефицит фумаразы |
FH |
|
|
Галактоземия |
GALT |
|
|
Болезнь Гоше |
GBA |
|
|
Дефицит глутарил-КоА-дегидрогеназа (Глутаровая ацидурия, тип 1) |
GCDH |
|
|
Глициновая энцефалопатия |
GLDC |
|
|
Глициновая энцефалопатия, ассоциируемая с геном AMT |
AMT |
|
|
Гликогеновая болезнь, тип 1А |
G6PC |
|
|
Гликогенез 2 типа (болезнь Помпе) |
GAA |
|
|
Гликогеновая болезнь, тип 1В |
SLC37A4 |
|
|
Гликогенез 3 типа |
AGL |
|
|
Синдром GRASILE (Дефицит дыхательной цепи митохондрий) |
BCS1L |
|
|
Наследственная непереносимость фруктозы |
ALDOB |
|
|
Синдром Германского-Пудлака, ассоциируемая с геном HPS3 |
HPS3 |
|
|
Гомоцистинурия |
CBS |
|
|
Синдром HHH. Синдром гиперорнитинемии, гипераммониемии, гомоцитруллинурии |
SLC25A15 |
|
|
Синдром Ратбана, гипофосфатазия, аутосомно-рецессивный |
ALPL |
|
|
Миопатия с включёнными тельцами 2 типа |
GNE |
|
|
Изовалериановая ацидемия |
IVD |
|
|
Синдром Жубера 2 типа |
TMEM216 |
|
|
Болезнь Краббе |
GALC |
|
|
Ламеллярный ихтиоз 1 типа |
TGM1 |
|
|
Синдром Лея, французско-канадский тип |
LRPPRC |
|
|
Лейкоэнцефалопатия с исчезающими белыми тельцами |
EIF2B5 |
|
|
Дистрофия Лейдена, тип 2А |
CAPN3 |
|
|
Дистрофия Лейдена, тип 2С |
SGCG |
|
|
Дистрофия Лейдена, тип 2D |
SGCA |
|
|
Дистрофия Лейдена, тип 2Е |
SGCB |
|
|
Дефицит липоамид-дегидрогеназы (болезнь кленового сиропа, валинолейцинурия, синдром Менкеса, тип3) |
DLD |
|
|
Дефицит 3-гидрокси ацил-КоА-дегидрогеназа с длинной цепью в ацильном фрагменте |
HADHA |
|
|
Непереносимость белка |
SLC7A7 |
|
|
Болезнь кленового сиропа, тип1А |
BCKDHA |
|
|
Болезнь кленового сиропа,тип1В |
BCKDHB |
|
|
Дефицит среднецепочной ацил-КоА-дегидрогенаы |
ACADM |
|
|
Мегаленцефалическая лейкоэнцефалопатия с подкорковой кистой |
MLC1 |
|
|
Метахроматическая лейкодистрофия, ассоциируеммая с геном ARSA |
ARSA |
|
|
Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, тип cblC |
MMACHC |
|
|
Муколипидоз II/IIIA |
GNPTAB |
|
|
Муколипидоз 4 типа |
MCOLN1 |
|
|
Мукополисахаридоз, III тип — синдром Санфилиппо: A |
SGSH |
|
|
Мукополисахаридоз, I тип — синдром Гурлер |
IDUA |
|
|
Мукополисахаридоз, IV тип — синдром Моркио В (ганглиозидоз) |
GLB1 |
|
|
Множественная сульфатазная недостаточность |
SUMF1 |
|
|
Muscle-Eye-Brain Disease, POMGNT1-Related |
POMGNT1 |
|
|
Немалиновая миопатия |
NEB |
|
|
Синдром Бильшовского-Янского, неврональный цероид-липофусциноз, ассоциируемый с CLN5 |
CLN5 |
|
|
Синдром Бильшовского-Янского, неврональный цероид-липофусциноз, ассоциируемый с PPT1 |
PPT1 |
|
|
Синдром Бильшовского-Янского, неврональный цероид-липофусциноз, ассоциируемый с TPP1 |
TPP1 |
|
|
Синдром Бильшовского-Янского, неврональный цероид-липофусциноз, ассоциируемый с CLN6 |
CLN6 |
|
|
Синдром Бильшовского-Янского, неврональный цероид-липофусциноз, ассоциируемый с CLN8 |
CLN8 |
|
|
Болезнь Ниманна-Пика, тип C1/D |
NPC1 |
|
|
Болезнь Ниманна-Пика, тип A/B |
SMPD1 |
|
|
Синдром повреждения Неймегена (Синдром неймегеновского повреждения) |
NBN |
|
|
Внесиндромная потеря слуха |
GJB2 |
|
|
Дефицит орнитинтранскарбамилазы |
OTC |
|
|
Синдром Пендреда |
SLC26A4 |
|
|
Фенилкетонурия, |
PAH |
|
|
Поликистоз почек, аутосомно-рецессивный |
PKHD1 |
|
|
Первичная гипероксалурия 1 типа |
AGXT |
|
|
Первичная гипероксалурия 2 типа |
GRHPR |
|
|
Пропионовая ацидемия, альфа |
PCCA |
|
|
Пропионовая ацидемия, бета |
PCCB |
|
|
Пикнодизостоз |
CTSK |
|
|
Пигментная дистрофия сетчатки 29 |
DHDDS |
|
|
точечная
© 2024, VMC Verte medical clinic
Телефоны: +7 962 920-00-20 Подпишись на нас в социальных сетях:
Создание сайта — студия Visual Web
 | ||
