Тугоухость

«Наследственная несиндромальная тугоухость»

Термины:

  • Тугоухость – это снижение слуха разной степени. При тугоухости затруднено восприятие речи и речевое общение. Наиболее тяжелыми видами тугоухости являются глухота и глухонемота (невозможность не только воспринимать, но и воспроизводить речь).
  • Тугоухость может быть наследственной (из-за генетической мутации) и развиваться из-за внешних причин (приобретенная).
  • Нейросенсорная (сенсоневральная) тугоухость – это вид тугоухости по типу нарушения звуковосприятия, обусловленного повреждением центральных образований системы слуха, чувствительных нервных клеток внутреннего уха и  слухового нерва.
  • Несиндромальная тугоухость – изолированное снижение слуха, при которой у пациента отсутствуют аномалии и заболевания других органов или систем, которые могут наследоваться вместе с тугоухостью.
  • Ген GJB2 кодирует белок коннексин 26. Этот трансмембранный белок участвует в образовании межклеточных каналов, которые обеспечивают передачу сигналов между клетками, участвующими в восприятии звука.

Клинические особенности и генетика:

Несиндромальная сенсоневральная тугоухость является частой патологией, затрагивающей примерно 1 на 1000 новорожденных. Примерно у 80% детей с тугоухостью нарушение слуха вызвано наследственными причинами.

Наиболее частой формой наследственной тугоухости является аутосомно-рецессивная несиндромальная тугоухость, которая затрагивает 1 из 2500 детей. Аутосомно-рецессивные формы являются обычно более тяжелыми и возникают вследствие кохлеарных дефектов (сенсоневральная тугоухость).

Аутосомно-рецессивная тугоухость возникает, когда ребенок имеет две копии мутантного гена, полученные по одной от каждого родителя. В данном случае родители являются здоровыми гетерозиготными носителями мутации (при наличии одной копии мутантного гена тугоухость у них не развивается, так как вторая копия гена не изменена).

Наиболее значимым генетическим локусом для аутосомно-рецессивной несиндромальной нейросенсорной тугоухости является локус DFNB1 на хромосоме 13 (13q11-q12), который содержит 2 гена GJB2 и GJB6 гены.

Ген GJB2 (OMIM 21011) кодирует белок щелевого контакта коннексин 26, который важен при развитии внутреннего уха. Доля тугоухости, обусловленной мутациями в гене GJB2, в Российской Федерации составляет 46%. Каждый 16-й человек в России является гетерозиготным носителем мутации в гене GJB2 (Близнец Е.А. и др., 2012). Мутация c.35delG гене GJB2 является наиболее частой в европеоидных популяциях. Основой патогенеза нарушений слуха при мутациях в гене GJB2 является отсутствие в тканях улитки специфического белка, необходимого для построения межклеточных каналов, формирующих щелевые контакты.

Второй белок щелевого контакта - коннексин 30 - кодируется геном GJB6 (OMIM 604418) и может также вызывать аутосомно-рецессивную несиндромальную сенсоневральную тугоухость. Описаны 2 наиболее частые в европеоидных популяциях делеции, включающие GJB6 ген, в связи с DFNB1 тугоухостью - del(GJB6-D13S1830) и del(GJB6-D13S1854).

Значение данного исследования:

Установление генетической (наследственной) причины тугоухости.

Прогноз результативности ранней кохлеарной имплантации у детей (при выявлении мутаций локуса DFNB1 кохлеарная имплантация в возрасте до 3,5 лет дает наилучшие результаты (Wu et al. 2015).

Предупреждение рождения ребенка с нарушением слуха у здоровых супругов- носителей мутаций в локусе DFNB1.

 Методика исследования:

GJB2 ген анализируется с помощью секвенирования по Сэнгеру кодирующей последовательности (экзон 2) и 3`- и 5`-участков интрона 1 (сайты сплайсинга). Поиск делеций del(GJB6-D13S1830) и del(GJB6-D13S1854) проводитсяс помощью мультиплексной ПЦР по методу del Castillo (2005).

С помощью данного исследования выявляется 99% всех наследственных причин тугоухости.

 Показания к исследованию:

  1. Пациенты с установленным диагнозом несиндромальной нейросенсорной (сенсоневральной) тугоухости (глухоты) любой степени .
  2. Родители и родственники пациентов с тугоухостью (при выявленной мутации)
  3. Родственники и члены семей, отягощенных по тугоухости
  4. Анализ супружеских пар при планировании рождения ребенка (особенно изоляты, родственные браки)

 Биологические образцы: не менее 2 мл венозной крови в пробирку с ЭДТА.

 

Срок проведения исследования: 14 дней.

 Артикул НТ – 01, стоимость 7500 руб.

 

 

Наши врачи

Чернобровкина Татьяна Яковлевна
Наринская Надежда Николаевна
Орлов Владимир Владимирович
Ибрагимова Джамиля Магомедовна
Ведение беременности Оставить отзыв

Новости клиники

Все
28.10.2019

Индивидуальные занятия по тренировке мышц тазового дна

Подробнее
24.05.2019

АКЦИЯ "У ЗДОРОВЬЯ НЕТ КАНИКУЛ!"

Подробнее
23.05.2019

У нас появился раздел ВИДЕО!

Подробнее
08.04.2019

3D-тур по VERTE MEDICAL CLINIC

Подробнее