Panorama

Тест Panorama (Натера) США.

Цель теста :  Целью неинвазивного пренатального теста (NIPT) Panorama TM является скрининг плода на хромосомные аномалии, включая специфические дополнительные или отсутствующие хромосомы и микроделеции (небольшие отсутствующие участки определенных хромосом), перечисленные в таблице ниже. Вы также можете заказать скрининг, а вместе с ним — определение пола плода. Тест Panorama выполняется на образце крови матери, который содержит ДНК (генетический материал) и от матери, и от плода. Исследуемая ДНК плода попадает в образец из плаценты; эта ДНК идентична ДНК, содержащейся в клетках самого плода приблизительно в 98% всех случаев беременности. Тест Panorama доступен для женщин на сроке беременности по меньшей мере 9 недель. Ваш врач может более подробно рассказать вам о хромосомных аномалиях, скрининг которых выполняется с помощью этого теста.

 Аномалии целых хромосом и микроделеции, оцениваемые тестом Panorama:

Трисомия 21 (Синдром Дауна)

 

 Ее причиной является дополнительная копия 21 хромосомы. Эта аномалия также называется синдромом Дауна. Она является наиболее распространенной генетической причиной умственных нарушений и возникает примерно у 1 из каждых 830 живорожденных детей.1 У людей с синдромом Дауна IQ составляет в среднем 50 единиц, и у всех имеются умственные нарушения той или иной степени. У некоторых детей с синдромом Дауна имеются пороки сердца или других органов, которые могут требовать хирургического вмешательства или медикаментозного лечения. У некоторых имеются другие медицинские состояния, включая потерю слуха или зрения.

 

Трисомия 18 (Синдром Эдвардса)

 

 Ее причиной является дополнительная копия 18 хромосомы. Эта аномалия также называется синдромом Эдвардса. Трисомия 18 возникает примерно у 1 из каждых 7500 живорожденных детей и приводит к тяжелым умственным нарушениям1. У большинства детей имеются множественные тяжелые пороки развития мозга, сердца и других органов. Распространен плохой рост плода во время беременности, поэтому часто при трисомии 18 происходит выкидыш или дети рождаются мертвыми. Из живорожденных детей с этой аномалией большинство умирают в возрасте до одного года. Выжившие дети имеют тяжелые умственные нарушения и проблемы роста и развития.

 

Трисомия 13 (Синдром Патау)

 

 Ее причиной является дополнительная копия 13 хромосомы. Эта аномалия также называется синдромом Патау. Трисомия 13 возникает примерно у 1 из каждых 22 700 живорожденных детей и приводит к тяжелым умственным нарушениям1. У большинства детей с трисомией 13 имеются множественные тяжелые пороки развития мозга и других органов. При трисомии 13 часто происходят выкидыши или мертворождения. Из живорожденных детей с этой аномалией большинство умирают в возрасте до одного года.

 

Моносомия X

 

 Ее причиной является отсутствие копии X-хромосомы. Эта аномалия также называется синдромом Тернера. Она затрагивает только девочек и обнаруживается примерно у 1 из каждых 5000 живорожденных детей1,2. У девочек с моносомией X рост ниже среднего. У некоторых девочек имеются пороки сердца или почек, проблемы со слухом, иногда встречаются небольшие проблемы с обучением. Девочкам с моносомией X может потребоваться лечение гормонами роста в раннем детстве и обычно требуется лечение половыми гормонами в половом зрелом возрасте. Во взрослом возрасте они часто бесплодны.

 

Триплоидия/ Исчезающий близнец

 

 При триплоидии имеется дополнительная копия каждой хромосомы. Часто присутствуют аномалии как плаценты, так и плода. Триплоидия обнаруживается приблизительно в 1 из 1000 беременностей первого триместра1; в большинстве случаев происходит выкидыш или мертворождение. Из редких живорожденных детей с этой аномалией большинство умирают в возрасте до одного года. Матери, вынашивающие плод с триплоидией, также могут испытывать разные осложнения беременности, такие как преэклампсия, тяжелая тошнота, чрезмерное кровотечение и плацентарная болезнь.

 

Делеция 22q11.2

 

 Синдром делеции 22q11.2 вызывается отсутствием небольшого участка 22 хромосомы. Он обнаруживается примерно у 1 из 2000 живорожденных детей1. У большинства детей с синдромом делеции 22q11.2 имеются умственные нарушения легкой или умеренной степени, задержка развития речи. У многих имеются пороки сердца, нарушения иммунной системы и другие проблемы со здоровьем. У некоторых людей с синдромом делеции 22q11.2 имеются расстройство аутистического спектра, у некоторых развиваются психиатрические заболевания, такие как шизофрения.

 

Синдром делеции 1р.36

 

 Причиной этого синдрома является отсутствие небольшого участка хромосомы номер 1. Эта аномалия также называется моносомией 1p36. Примерно 1 из каждых 5000 живорожденных детей страдает этим состоянием3. У детей с моносомией 1p36 наблюдаются умственные нарушения умеренной или тяжелой степени. У большинства детей имеются проблемы со слухом, которые могут требовать хирургического или медикаментозного вмешательства. Некоторым детям могут требоваться особые физическая и реабилитационная терапии в связи со слабым мышечным тонусом. Примерно половина детей с моносомией 1p36 страдают эпилепсией и/или имеют проблемы с поведением; у некоторых имеются проблемы со слухом и/или зрением.

 

Синдром кошачьего крика (5р-)

Его причиной является отсутствие небольшого участка хромосомы номер 5. Эта аномалия также называется синдромом 5p минус (5p-). Примерно 1 из 20 000 живорожденных детей страдает этим состоянием4. Дети при рождении обычно имеют малый вес, небольшой размер мозга и головы. У них часто возникают проблемы с дыханием и питанием, им часто требуется дополнительная медицинская помощь. У детей с синдромом кошачьего крика часто имеются тяжелые умственные нарушения.

 

Синдром Ангельмана (материнская делеция 15q11.2)

Синдром Ангельмана вызывается либо отсутствием небольшого участка хромосомы номер 15, либо наследованием двух копий 15 хромосомы от одного родителя и ни одной — от другого; также встречаются другие редкие причины. Примерно 1 из 12 000 живорожденных детей страдает этим состоянием3. У детей часто возникают проблемы с питанием и слабый мышечный тонус. У детей имеются тяжелые умственные нарушения и двигательные расстройства; у большинства мозг и голова небольшого размера, у некоторых наблюдается эпилепсия. У большинства детей речь не формируется.

 

Синдром Прадера- Вили (отцовская делеция 15q11.2)

Синдром Прадера — Вилли вызывается либо отсутствием небольшого участка хромосомы номер 15, либо наследованием двух копий 15 хромосомы от одного родителя и ни одной — от другого; также встречаются другие редкие причины. Примерно 1 из 10 000 живорожденных детей страдает этим состоянием3. У детей наблюдается слабый мышечный тонус и проблемы с питанием. Обычно у детей с PWS имеются умственные нарушения, проблемы с поведением и задержка двигательного и речевого развития. Им также свойственны неумеренный аппетит и склонность к ожирению и развитию диабета.

 

  Тест Панорама для одноплодной беременность, три вида:

 1)      Стандартная Панель включает в себя 5 синдромов :

- Синдром Дауна (трисомия 21);

- Эдвардса (трисомия 18);

- Патау (трисомия 13);

- Анеуплоидии половых хромосом;

- Триплоидия;

 -  Пол плода.

Артикул 6.06.

 Стоимость анализа – 35 000 руб.

  2)  Стандартная Панель + синдром делекции 22q11.2 :

- Синдром Дауна (трисомия 21);

- Эдвардса (трисомия 18);

 - Патау (трисомия 13);

- Анеуплоидии половых хромосом;

- Триплоидия;

- Микроделеционный синдром 22q11.2 (Ди Джорджи)

- Пол плод.

   Артикул 6.07

   Стоимость анализа  - 44 000 руб.

3) Расширенная панель включает в себя 10 синдромов:

- Трисомия 21 (Синдром Дауна)

- Трисомия 18 (Синдром Эдвардса)

- Трисомия 13 (Синдром Патау)

- Моносомия X

- Триплоидия

- Делеция 22q11.2

- Синдром делеции 1р.36

- Синдром кошачьего крика (5р-)

- Синдром Ангельмана (материнская делеция 15q11.2)

- Синдром Прадера- Вили (отцовская делеция 15q11.2)

  Пол плода.

Артикул 6.08.

Стоимость анализа – 50 000 руб.

 Тест Панорама для многоплодной  беременности, два  вида:

1)  Стандартная Панель включает в себя 5 синдромов :

- Синдром Дауна (трисомия 21);

- Эдвардса (трисомия 18);

- Патау (трисомия 13);

- Анеуплоидии половых хромосом;

- Триплоидия;

- Пол плода

Артикул 6.06

Стоимость анализа – 37 000 руб.

2) Стандартная Панель + синдром делекции 22q11.2 :

- Синдром Дауна (трисомия 21);

- Эдвардса (трисомия 18);

 - Патау (трисомия 13);

- Анеуплоидии половых хромосом;

- Триплоидия;

- Микроделеционный синдром 22q11.2 (Ди Джорджи)

                   - Пол плода.

                   Артикул 6.07

Стоимость анализа – 46 000 руб.

Срок исполнения до 12 рабочих дней. Забор крови входит в стоимость. Пациентка может есть любую пищу (не острое и не жирное). Определение пола ребенка в стоимость включена, результат исследования пациент получает на эл. почту в двух экземплярах (на английском и на русском) так же по итогам она может получить бесплатную консультацию у генетика (необходимо записываться для очного приема) или получить консультацию по телефону.

 

 

Наши врачи

Карсонова Антонина Васильевна
Мария Казимирова
Петрова (Кудрякова) Светлана Викторовна
Волнова Ольга Владимировна
Ведение беременности Оставить отзыв

Новости клиники

Все
28.10.2019

Индивидуальные занятия по тренировке мышц тазового дна

Подробнее
24.05.2019

АКЦИЯ "У ЗДОРОВЬЯ НЕТ КАНИКУЛ!"

Подробнее
23.05.2019

У нас появился раздел ВИДЕО!

Подробнее
08.04.2019

3D-тур по VERTE MEDICAL CLINIC

Подробнее