Panorama

 Ее причиной является дополнительная копия 21 хромосомы. Эта аномалия также называется синдромом Дауна. Она является наиболее распространенной генетической причиной умственных нарушений и возникает примерно у 1 из каждых 830 живорожденных детей.1 У людей с синдромом Дауна IQ составляет в среднем 50 единиц, и у всех имеются умственные нарушения той или иной степени. У некоторых детей с синдромом Дауна имеются пороки сердца или других органов, которые могут требовать хирургического вмешательства или медикаментозного лечения. У некоторых имеются другие медицинские состояния, включая потерю слуха или зрения.

 Ее причиной является дополнительная копия 18 хромосомы. Эта аномалия также называется синдромом Эдвардса. Трисомия 18 возникает примерно у 1 из каждых 7500 живорожденных детей и приводит к тяжелым умственным нарушениям1. У большинства детей имеются множественные тяжелые пороки развития мозга, сердца и других органов. Распространен плохой рост плода во время беременности, поэтому часто при трисомии 18 происходит выкидыш или дети рождаются мертвыми. Из живорожденных детей с этой аномалией большинство умирают в возрасте до одного года. Выжившие дети имеют тяжелые умственные нарушения и проблемы роста и развития.

 Ее причиной является дополнительная копия 13 хромосомы. Эта аномалия также называется синдромом Патау. Трисомия 13 возникает примерно у 1 из каждых 22 700 живорожденных детей и приводит к тяжелым умственным нарушениям1. У большинства детей с трисомией 13 имеются множественные тяжелые пороки развития мозга и других органов. При трисомии 13 часто происходят выкидыши или мертворождения. Из живорожденных детей с этой аномалией большинство умирают в возрасте до одного года.

 Ее причиной является отсутствие копии X-хромосомы. Эта аномалия также называется синдромом Тернера. Она затрагивает только девочек и обнаруживается примерно у 1 из каждых 5000 живорожденных детей1,2. У девочек с моносомией X рост ниже среднего. У некоторых девочек имеются пороки сердца или почек, проблемы со слухом, иногда встречаются небольшие проблемы с обучением. Девочкам с моносомией X может потребоваться лечение гормонами роста в раннем детстве и обычно требуется лечение половыми гормонами в половом зрелом возрасте. Во взрослом возрасте они часто бесплодны.

 При триплоидии имеется дополнительная копия каждой хромосомы. Часто присутствуют аномалии как плаценты, так и плода. Триплоидия обнаруживается приблизительно в 1 из 1000 беременностей первого триместра1; в большинстве случаев происходит выкидыш или мертворождение. Из редких живорожденных детей с этой аномалией большинство умирают в возрасте до одного года. Матери, вынашивающие плод с триплоидией, также могут испытывать разные осложнения беременности, такие как преэклампсия, тяжелая тошнота, чрезмерное кровотечение и плацентарная болезнь.

 Синдром делеции 22q11.2 вызывается отсутствием небольшого участка 22 хромосомы. Он обнаруживается примерно у 1 из 2000 живорожденных детей1. У большинства детей с синдромом делеции 22q11.2 имеются умственные нарушения легкой или умеренной степени, задержка развития речи. У многих имеются пороки сердца, нарушения иммунной системы и другие проблемы со здоровьем. У некоторых людей с синдромом делеции 22q11.2 имеются расстройство аутистического спектра, у некоторых развиваются психиатрические заболевания, такие как шизофрения.

 Причиной этого синдрома является отсутствие небольшого участка хромосомы номер 1. Эта аномалия также называется моносомией 1p36. Примерно 1 из каждых 5000 живорожденных детей страдает этим состоянием3. У детей с моносомией 1p36 наблюдаются умственные нарушения умеренной или тяжелой степени. У большинства детей имеются проблемы со слухом, которые могут требовать хирургического или медикаментозного вмешательства. Некоторым детям могут требоваться особые физическая и реабилитационная терапии в связи со слабым мышечным тонусом. Примерно половина детей с моносомией 1p36 страдают эпилепсией и/или имеют проблемы с поведением; у некоторых имеются проблемы со слухом и/или зрением.