+7 962 920-00-20Veracity
VERACITY – разработанный в лаборатории неинвазивный пренатальной тест (НИПТ) для выявления трисомий 21, 18, 13 и, по требованию, анеуплоидий половых хромосом и определения пола плода. Тест является безопасным как для плода, так и для матери. Для проведения теста требуется две пробирки (20 мл) венозной крови беременной женщины.
VERACITY применяется для одноплодных и двуплодных беременностей в том числе беременностей, наступивших с помощью вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ), сроком не менее 10 недель. Одноплодные беременности, наступившие с помощью ВРТ с использованием донорской яйцеклетки, также тестируются. Двуплодные беременности, в которых произошла утрата одного из плодов (замерший второй плод), доступны для анализа начиная с 10-ой недели и через 4 недели после утраты одного плода. Информация о количестве плодов и использовании донорской яйцеклетки обязательна и может повлиять на тестирование. Тест на анеуплоидии половых хромосом не проводится для двуплодных беременностей и двуплодных беременностей с замершим вторым плодом. Тест не проводится пациентам, имеющим новообразования на момент проведения теста и/или имеющим историю новообразований в прошлом, а так же пациентам, прошедшим трансплантацию костного мозга или трансплантацию органов. Тест не проводится для двуплодных беременностей ЭКО с использованием донорской яйцеклетки, двуплодных беременностей с ЭКО с использованием донорской яйцеклетки и замершим вторым плодом, и при суррогатном материнстве. В очень редких случаях количество ДНК плода в крови матери (фетальная фракция) является недостаточным для анализа и может потребоваться повторное взятие крови.
Неинвазивный пренатальный тест VERACITY не предназначен и клинически не подтвержден для определения мозаицизма, частичной трисомии или транслокаций. Положительный результат для двуплодной беременности указывает на наличие трисомии по крайней мере у одного из двух плодов. При двуплодной беременности обнаружение хромосомы Y указывает на присутствие по крайней мере одной Υ хромосомы. Несмотря на высокую точность теста, существует вероятность, что не все плоды с анеуплоидиями будут обнаружены. Отрицательный результат не всегда означает отсутствие аномалий у плода\ов и это связано с ограничениями теста, основанными на биологических причинах. Также существует небольшая вероятность того, что обнаруженная хромосомная аномалия вызвана плацентарным мозаицизмом, изменениями хромосом матери или другими редкими молекулярными явлениями. VERACITY не является диагностическим тестом и результаты должны рассматриваться в контексте других клинических критериев. Направляющий медицинский работник несет ответственность за консультирование до и после теста, в том числе за рекомендации по необходимости проведения дополнительного инвазивного генетического тестирования. В случае положительного результата рекомендуется проведение амниоцентеза.
Собранные образцы крови будут использоваться для проведения теста VERACITY в соответствии с информационным бланком образца. Никакие дополнительные клинические тесты компанией NIPD Genetics выполняться не будут. Некоторая часть пробы может остаться неиспользованной. Поскольку компании NIPD Genetics требуются образцы и данные для исследований с целью улучшения качества тестов и/или для текущих исследовательских работ, ниже, в пункте «СОГЛАСИЕ ПАЦИЕНТА» есть возможность предоставить разрешение на "кодирование" оставшегося образца и его использование. Это означает, что по завершении анализа все персональные данные будут удалены, а образцы и результаты теста будут анонимны. Никакие личные данные не будут связаны с результатами исследований или публикациями.
Панель синдромов:
|
Синдром Дауна (трисомия 21) |
Врожденные пороки развития, задержки физического развития, характерные черты лица и умственная отсталость (от легкой до умеренной ) |
|
Синдром Эдвардса (трисомия 18); |
Низкий Вес при рождении, пороки сердца, маленькая голова и челюсть, проблемы с сердцем и почками. Продолжительность жизни редко более одного года. |
|
Синдром Патау (трисомия 13 |
Пороки сердца спинного и головного мозга, слабо развитие глаза, дополнительные пальцы, расщелины неба, расщелина губы, гипотония. Продолжительность жизни редко более одного года. |
|
Моносомия Х |
Короткая шея с характерной кожной складкой, низкая линия роста волос, низкая посадка ушей, аномалии сердца, диабет, проблемы со зрением и слухом, бесплодие. |
|
Трисомии половых хромосом |
Рост часто выше среднего, проблемы в обучении, сниженный мышечный тонус, судороги, проблемы с почками. |
|
Микроделеционный синдром 22q11.2 |
Легкая или умеренная умственная отсталость, шизофрения, патология сердца, патология неба и проблемы с кормлением, низкий иммунитет, низкий уровень кальция, судороги. |
|
Делекция 1р36 |
Тяжелые интеллектуальные расстройства и поведенческие проблемы, проблемы с речью, потеря слуха, аномальные уши, судороги, чаще встречается у мужчин. |
|
Синдром Вольфа-Хиршхорна |
Характерные черты лица, ограничение роста, умственная отсталость, мышечная гипотония, судороги и врожденные пороки сердца. |
|
Синдром Смита-Магениса |
Умственная отсталость, широкое квадратное лицо. Проблемы со сном и многочисленные поведенческие проблемы (склонность к самоповреждению). |
Тест VERACITY для одноплодной беременность, четыре вида:
1) Панель 3 синдрома и без пола плода включает:
- Синдром Дауна (трисомия 21);
- Синдром Эдвардса (трисомия 18);
- Синдром Патау (трисомия 13);
Артикул 6.16
Стоимость- 28 000 рублей.
2) Панель 3 синдрома и пол плода включает:
- Синдром Дауна (трисомия 21);
- Синдром Эдвардса (трисомия 18);
- Синдром Патау (трисомия 13);
- Пол плода .
Артикул 6.17
Стоимость 32 000 рублей.
3) Стандартная панель включает 5 синдромов:
- Синдром Дауна (трисомия 21);
- Синдром Эдвардса (трисомия 18);
- Синдром Патау (трисомия 13);
- Моносомия Х;
- Трисомии половых хромосом.
- Пол плода .
Артикул 6.12
Стоимость анализа – 34 000 руб.
4) Расширенная панель включает 9 синдромов :
- Синдром Дауна (трисомия 21);
- Синдром Эдвардса (трисомия 18);
- Синдром Патау (трисомия 13);
- Моносомия Х;
- Трисомии половых хромосом.
- Микроделеционный синдром 22q11.2;
- Делекция 1р36;
- Синдром Вольфа-Хиршхорна;
- Синдром Смита-Магениса;
- Пол плода .
Артикул 6.15
Стоимость анализа – 44 000 руб.
Тест VERACITY для многоплодной беременности, два вида:
1) Стандартная панель включает 3 синдрома:
- Синдром Дауна (трисомия 21);
- Синдром Эдвардса (трисомия 18);
- Синдром Патау (трисомия 13);
- Пол плода;
Артикул 6.12
Стоимость анализа – 32 000 руб.
2) Расширенная панель включает 7 синдромов :
- Синдром Дауна (трисомия 21);
- Синдром Эдвардса (трисомия 18);
- Синдром Патау (трисомия 13);
- Микроделеционный синдром 22q11.2;
- Делекция 1р36;
- Синдром Вольфа-Хиршхорна;
- Синдром Смита-Магениса;
- Пол плода
Артикул 6.18
Стоимость анализа – 46 000 руб.
Срок исполнения до 12 рабочих дней. Забор крови входит в стоимость. Пациентка может есть любую пищу (не острое и не жирное). Определение пола ребенка в стоимость включена, результат исследования пациент получает на эл. почту в двух экземплярах (на английском и на русском) так же по итогам она может получить бесплатную консультацию у генетика (необходимо записываться для очного приема) или получить консультацию по телефону.
