Анэускрин

АНЕУСКРИН – молекулярно-генетическое исследование при неразвивающейся беременности

 Обзор генетического теста АНЕУСКРИН

КАК РАБОТАЕТ ЭТОТ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ТЕСТ?

Мы исследуем ДНК, выделенную из предоставленного образца, с помощью комплекса высокоинформативных молекулярно-генетических методов, что позволяет с максимальной точностью выявить поиск дополнительных или отсутствующих хромосом или их участков (анеуплоидии, делеции/ дупликации) и однородительской дисомии (две копии хромосомного набора от одного из родителей при отсутствии копий второго родителя) в плодном материале.

СУЩЕСТВУЮТ ЛИ ДРУГИЕ АНАЛОГИЧНЫЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ АБОРТИВНОГО МАТЕРИАЛА?

Существуют и другие методы  установления генетических причин невынашивания беременности, но они имеют существенные технологические ограничения.

Кариотипирование (цитогенетический анализ) является традиционным методом для поиска хромосомных аномалий, но исследование абортивного материала этим методом значительно затруднено, а в большинстве случаев вообще невозможно из-за массовой гибели клеток плода (исследование кариотипа возможно только на живых, делящихся клетках, поэтому этот метод в основном применяют для генетической диагностики у детей и родителей). Также дефекты наследственного материала могут носить субмикроскопический  характер и могут быть не обнаружены стандартным цитогенетическим методом.

Метод флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) применяется для диагностики аномалии по конкретной хромосоме. Так как причиной  неразвивающейся беременности могут быть аномалии любой из 23 пары хромосом, применение этого метода недостаточно информативно.

ЧТО НЕОБХОДИМО ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ ТЕСТА?

После прерывания беременности плодный материал материал (хорион, плодное яйцо, пуповина, ткани плода) собирается медицинским работником или самой женщиной в случае выкидыша на дому) в контейнер с использованием физиологического раствора. Возможно предоставление парафиновых блоков, приготовленных для гистологического исследования. Собранный материал доставляется в лабораторию для проведения теста АНЕУСКРИН. Хранение и транспортировка материала производится в срок до 5 дней во флаконе с физиологическим раствором в охлажденном виде (при температуре +2+8⁰С). Для исключения контаминации (загрязнения образца) материнским материалом в лабораторию необходимо предоставить также образец крови матери (использовать пробирку с ЭДТА).

КОГДА ИМЕТ СМЫСЛ ПРОЙТИ ЭТО ИССЛЕДОВАНИЕ?

Генетическое исследование АНЕУСКРИН необходимо пройти при любом случае неразвивающейся беременности, для выяснения наличия хромосомной аномалии как возможной причины невынашивания.

КОМУ НУЖНО ПРОВОДИТЬ АНЕУСКРИН?

1.  Семейным парам, у которых впервые случилась неразвивающаяся беременность

2.      Семьям с привычным невынашиванием (случаи потери беременности более, чем один раз)

3.      Если произошла неразвивающаяся беременность с множественными пороками развития плода

4.      При прерывании беременности по медицинским показаниям, если в этот момент не проводятся другие генетические лабораторные тесты

5.      При антенатальной гибели плода (с/ или без врожденных аномалий)

6.      Если замершая (неразвивающаяся) беременность произошла после экстракорпорального оплодотворения, особенно без проведения преимплантационной генетической диагностики (ПГТ-А)

 О ЧЕМ СООБЩИТ МНЕ АНЕУСКРИН?

Исследование позволит установить причину неразвивающейся беременности в случае выявления хромосомных аномалий, оптимизировать план диагностического обследования и предоставить информацию о рисках при последующих беременностях для конкретной семейной пары.

 При диагностировании неразвивающейся беременности (при возникновении выкидыша) предупредите врача о Вашем желании провести генетическое исследование АНЕУСКРИН.

Преимущества генетического исследования АНЕУСКРИН:

 Мы работаем с любым абортивным материалом

• Срок выполнения исследования до 14 рабочих дней.
• По результатам исследования Вы можете получить бесплатную консультацию высококвалифицированного врача-генетика.

  ДЛЯ ЧЕГО НЕОБХОДИМ АНЕУСКРИН?

 Как показывает наш многолетний опыт, семьи, столкнувшиеся с проблемой невынашивания или неразвивающейся беременности, очень тяжело переживают эту трагедию. Этим супругам часто психологически трудно решиться на повторную беременность.

 АНЕУСКРИН поможет установить причину произошедшего.

По статистике, более половины неразвивающихся беременностей в первом триместре вызваны хромосомными аномалиями, большинство которых является случайной ошибкой.

 Хромосомы – упакованные молекулы ДНК в ядре каждой клетки нашего организма, которые содержат наследственную информацию о его формировании и развитии. В норме у человека 46 хромосом, образующих 23 пары. У любого человека одна хромосома из пары от матери, а другая от отца.

 Хромосомная аномалия означает неправильное число хромосом или их участков. Избыточный или недостаточный хромосомный материал может являться причиной серьезных проблем различного типа, включая неразвивающуюся беременность, врожденные аномалии у плода, проблемы с развитием, обучением и социальной адаптацией ребенка.

 Большинство хромосомных аномалий являются случайными. У здоровых семейных пар данная ошибка при последующих беременностях практически никогда не повторяется.

 В редких случаях хромосомные аномалии плода могут быть результатом структурных изменений в кариотипе одного из родителей. При подозрении на носительство структурных перестроек врач-генетик может рекомендовать дополнительное обследование для уточнения риска повторного возникновения хромосомной патологии.

 АНЕУСКРИН – ПОМОЩЬ ВРАЧУ И СЕМЬЕ!