VERAgene

VERAgene

Неинвазивный пренатальный тест нового поколения лаборатории НИПД Генетикс (NIPD Genetics, Кипр), позволяющий оценить не только риск хромосомных заболеваний, микроделеционных синдромов, но и определить вероятность развития у будущего ребенка 50 моногенных наследственных заболеваний. Данный тест проводится с 10 недель беременности. Для проведения НИПТ VERAgene необходим образец крови беременной и буккальный соскоб биологического отца ребенка. Данный тест подходит для ОДНОПЛОДНОЙ беременности и ДВОЙНИ, в том числе после ЭКО с СОБСТВЕННЫМИ ПОЛОВЫМИ КЛЕТКАМИ.

Показания:

1.            Беременность (одноплодная или двойней) с собственными клетками в сроке  9 – 10 недель и больше у любой женщины

2.            Возраст беременной 35 лет и старше.

3.            Наличие в личном или семейном анамнезе рождения ребенка с хромосомными заболеваниями и множественными аномалиями, случаи мертворождений, тяжелых заболеваний в семье с поражением печени, нервной системы, зрения, умственной отсталостью и ранней детской смертностью, сходные случаи тяжелых заболеваний в семье.

4.            Отягощенная наследственность (наличие у родственника одного из заболеваний, входящих в перечень, при отсутствии информативности по семейной мутации и невозможности пренатальной молекулярно – генетической диагностики).

5.            Родственный брак

6.           Супруги определенной этнической группе, для которой характерна высокая частота встречаемости некоторых наследственных заболеваний.

7.            Беременные, имеющие отклонения по результатам биохимического сывороточного скрининга 1 триместра, которые хотят оценить риск не только по хромосомной патологии, но и по доступным моногенным болезням для плода

8.            Беременные из группы «высокого риска» по раннему пренатальному скринингу 1 триместра (после 12 нед), которые категорически отказываются от инвазивной пренатальной диагностики, и хотят оценить риск не только по хромосомной патологии, но и по доступным моногенным болезням для плода

Преимущества:

Позволяет оценить не только риск хромосомных заболеваний и микроделеционных синдромов, но и определить вероятность развития у будущего ребенка 50 моногенных наследственных заболеваний (не зависят от возраста матери, не имеют биохимических и ультразвуковых маркеров во время беременности).

 

Что можно определить с помощью теста?

- определение основных трисомий 21,18,13, числовых нарушений половых  хромосом (включая синдромы Клайнфельтера, Шершевского-Тернера (моносомию Х), трисомии Х и полисомии Y),  микроделеционных синдромов (синдром ДиДжорджи, делеции 1р36, Вольфа-Хиршхорна и Смита-Магениса) и 50 моногенных заболеваний, по желанию определение Y- хромосомы (ПОЛА ПЛОДА).

Список заболеваний:

Дефицит 3-метил кротонил-Коа карбоксилазы, тип 1 (MCC1D,

3-метилкротонилглицинурия, тип 1)

Дефицит 3-метил кротонил-Коа карбоксилазы, тип 2 (MCC2D,

3-метилкротонилглицинурия, тип 2)

Абеталипопротеинемия

Артрогриппоз, умственная отсталость и судороги (AMRS)

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (поликистоз почек, инфантильный тип)

Синдром Барде-Бидля, тип 12 (аутосомно – рецессивный)

бета-талассемия

Болезнь Канавана (Канавана- ван-Богарта-Бертранда)

Хореоакантоцитоз

Синдром Криглера-Найяра, тип 1

Муковисцидоз

Тромбофилия V Лейдена (фактор 5 зависимая)

Врожденный дефицит фактора свертывания XI (гемофилия С, синдром Розенталя)

Семейная дизавтономия (наследственная сенсорная нейропатия, тип 3)

Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка)

Анемия Фанкони (FANCG – зависимая)

Глициновая энцефалопатия (некетотическая гиперглицинемия)

Болезнь накопления гликогена (гликогеноз), тип 3 (болезнь Форбса, Кори; амило-1,6-глюкозидазы дефицит)

Болезнь накопления гликогена (гликогеноз), тип 7 (болезнь Таруи, миофосфофруктокиназы дефицит)

GRACILE – синдром (финский летальный неонатальный метаболический синдром; лактат-ацидоз с печеночным гемосидерозом)

Миопатия Нонака (дистальная миопатия с кольцевыми вакуолями, аутосомно – рецессивная)

Изовалериановая ацидемия

Синдром Жубер

Буллезный эпидермолиз, Герлиц-тип

Лебера врожденный амавроз (LCA5-зависимый; Лебера врожденная тапеторетинальная дисплазия)

Гипоплазия клеток Лейдега (мужской псевдогермафродитизм вследствие резистентности к лютеинизирующему гормону или его дефицита)

Поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип 2Е

Болезнь кленового сиропа мочи, тип 3 (липоамиддегидрогеназы дефицит)

Гиперлипопротеинемия, тип 1 (семейная недостаточность липопротеинлипазы)

Дефицит длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (LCHAD, недостаточность трифункционального белка, тип 1)

Болезнь кленового сиропа, тип 1В (MSUD)

Метилмалоновая ацидемия (витамин В12 –зависимая, ММАА)

Множественная сульфатазная недостаточность (ювенильная форма)

Синдром истощения митохондриальной ДНК, 6 (MPV17-зависимый гепатоцеребральный тип, митохондриальная нейрогепатопатия Навахо)

Нейрональный цероидный липофусциноз, 7 (MFSD8-зависимый)

Синдром Ниймеген (Семановой 2, микроцефалии с нормальным интеллектом, иммунодефицитом и лимфоретикулярной малигнизацией)

Орнитин транслоказы дефицита синдром (ННН-синдром: гиперорнитинемия-гипераммониемия-гомоцитруллинемия)

Нарушение биогенеза пероксисом – синдром Цельвегера (PEX1)

Нарушение биогенеза пероксисом – синдром Цельвегера (PEX2)

Фенилкетонурия

Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 2Е

Пикнодизостоз

Дефицит пируват-дегидрогеназы (PDHB)

Ретинальная дистрофия (RLBP1)

Пигментный ретинит/ DHDDS-зависимый

Мукополисахаридоз, тип IIID (синдром Санфилиппо, тип D) MPS3D

Серповидно-клеточная анемия

Шегрена-Ларсена синдром

GM2-ганглиозидоз (болезнь Тея-Сакса)

Синдром Ушера, тип 1F

Ограничения теста

Тест VERAgene - не проводится пациентам при многоплодной беременности (больше двух плодов), пациентам, имеющим злокачественные новообразования на момент проведения теста и/или имеющим историю таких новообразований в прошлом, а также пациентам, прошедшим трансплантацию костного мозга или трансплантацию органов.

 

Наши врачи

Козлов Вадим Александрович
Орлов Владимир Владимирович
Тазина Юлия Андреевна
Волнова Ольга Владимировна
Ведение беременности Оставить отзыв

Новости клиники

Все
28.10.2019

Индивидуальные занятия по тренировке мышц тазового дна

Подробнее
24.05.2019

АКЦИЯ "У ЗДОРОВЬЯ НЕТ КАНИКУЛ!"

Подробнее
23.05.2019

У нас появился раздел ВИДЕО!

Подробнее
08.04.2019

3D-тур по VERTE MEDICAL CLINIC

Подробнее