VERAgene

VERAgene

Неинвазивный пренатальный тест нового поколения лаборатории НИПД Генетикс (NIPD Genetics, Кипр), позволяющий оценить не только риск хромосомных заболеваний, микроделеционных синдромов, но и определить вероятность развития у будущего ребенка 50 моногенных наследственных заболеваний. Данный тест проводится с 10 недель беременности. Для проведения НИПТ VERAgene необходим образец крови беременной и буккальный соскоб биологического отца ребенка. Данный тест подходит для ОДНОПЛОДНОЙ беременности и ДВОЙНИ, в том числе после ЭКО с СОБСТВЕННЫМИ ПОЛОВЫМИ КЛЕТКАМИ.

Показания:

1.            Беременность (одноплодная или двойней) с собственными клетками в сроке  9 – 10 недель и больше у любой женщины

2.            Возраст беременной 35 лет и старше.

3.            Наличие в личном или семейном анамнезе рождения ребенка с хромосомными заболеваниями и множественными аномалиями, случаи мертворождений, тяжелых заболеваний в семье с поражением печени, нервной системы, зрения, умственной отсталостью и ранней детской смертностью, сходные случаи тяжелых заболеваний в семье.

4.            Отягощенная наследственность (наличие у родственника одного из заболеваний, входящих в перечень, при отсутствии информативности по семейной мутации и невозможности пренатальной молекулярно – генетической диагностики).

5.            Родственный брак

6.           Супруги определенной этнической группе, для которой характерна высокая частота встречаемости некоторых наследственных заболеваний.

7.            Беременные, имеющие отклонения по результатам биохимического сывороточного скрининга 1 триместра, которые хотят оценить риск не только по хромосомной патологии, но и по доступным моногенным болезням для плода

8.            Беременные из группы «высокого риска» по раннему пренатальному скринингу 1 триместра (после 12 нед), которые категорически отказываются от инвазивной пренатальной диагностики, и хотят оценить риск не только по хромосомной патологии, но и по доступным моногенным болезням для плода

Преимущества:

Позволяет оценить не только риск хромосомных заболеваний и микроделеционных синдромов, но и определить вероятность развития у будущего ребенка 50 моногенных наследственных заболеваний (не зависят от возраста матери, не имеют биохимических и ультразвуковых маркеров во время беременности).

 

Что можно определить с помощью теста?

- определение основных трисомий 21,18,13, числовых нарушений половых  хромосом (включая синдромы Клайнфельтера, Шершевского-Тернера (моносомию Х), трисомии Х и полисомии Y),  микроделеционных синдромов (синдром ДиДжорджи, делеции 1р36, Вольфа-Хиршхорна и Смита-Магениса) и 50 моногенных заболеваний, по желанию определение Y- хромосомы (ПОЛА ПЛОДА).

Список заболеваний:

Дефицит 3-метил кротонил-Коа карбоксилазы, тип 1 (MCC1D,

3-метилкротонилглицинурия, тип 1)

Дефицит 3-метил кротонил-Коа карбоксилазы, тип 2 (MCC2D,

3-метилкротонилглицинурия, тип 2)

Абеталипопротеинемия

Артрогриппоз, умственная отсталость и судороги (AMRS)

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (поликистоз почек, инфантильный тип)

Синдром Барде-Бидля, тип 12 (аутосомно – рецессивный)

бета-талассемия

Болезнь Канавана (Канавана- ван-Богарта-Бертранда)

Хореоакантоцитоз

Синдром Криглера-Найяра, тип 1

Муковисцидоз

Тромбофилия V Лейдена (фактор 5 зависимая)

Врожденный дефицит фактора свертывания XI (гемофилия С, синдром Розенталя)

Семейная дизавтономия (наследственная сенсорная нейропатия, тип 3)

Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка)

Анемия Фанкони (FANCG – зависимая)

Глициновая энцефалопатия (некетотическая гиперглицинемия)

Болезнь накопления гликогена (гликогеноз), тип 3 (болезнь Форбса, Кори; амило-1,6-глюкозидазы дефицит)

Болезнь накопления гликогена (гликогеноз), тип 7 (болезнь Таруи, миофосфофруктокиназы дефицит)

GRACILE – синдром (финский летальный неонатальный метаболический синдром; лактат-ацидоз с печеночным гемосидерозом)

Миопатия Нонака (дистальная миопатия с кольцевыми вакуолями, аутосомно – рецессивная)

Изовалериановая ацидемия

Синдром Жубер

Буллезный эпидермолиз, Герлиц-тип

Лебера врожденный амавроз (LCA5-зависимый; Лебера врожденная тапеторетинальная дисплазия)

Гипоплазия клеток Лейдега (мужской псевдогермафродитизм вследствие резистентности к лютеинизирующему гормону или его дефицита)

Поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип 2Е

Болезнь кленового сиропа мочи, тип 3 (липоамиддегидрогеназы дефицит)

Гиперлипопротеинемия, тип 1 (семейная недостаточность липопротеинлипазы)

Дефицит длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (LCHAD, недостаточность трифункционального белка, тип 1)

Болезнь кленового сиропа, тип 1В (MSUD)

Метилмалоновая ацидемия (витамин В12 –зависимая, ММАА)

Множественная сульфатазная недостаточность (ювенильная форма)

Синдром истощения митохондриальной ДНК, 6 (MPV17-зависимый гепатоцеребральный тип, митохондриальная нейрогепатопатия Навахо)

Нейрональный цероидный липофусциноз, 7 (MFSD8-зависимый)

Синдром Ниймеген (Семановой 2, микроцефалии с нормальным интеллектом, иммунодефицитом и лимфоретикулярной малигнизацией)

Орнитин транслоказы дефицита синдром (ННН-синдром: гиперорнитинемия-гипераммониемия-гомоцитруллинемия)

Нарушение биогенеза пероксисом – синдром Цельвегера (PEX1)

Нарушение биогенеза пероксисом – синдром Цельвегера (PEX2)

Фенилкетонурия

Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 2Е

Пикнодизостоз

Дефицит пируват-дегидрогеназы (PDHB)

Ретинальная дистрофия (RLBP1)

Пигментный ретинит/ DHDDS-зависимый

Мукополисахаридоз, тип IIID (синдром Санфилиппо, тип D) MPS3D

Серповидно-клеточная анемия

Шегрена-Ларсена синдром

GM2-ганглиозидоз (болезнь Тея-Сакса)

Синдром Ушера, тип 1F

Ограничения теста

Тест VERAgene - не проводится пациентам при многоплодной беременности (больше двух плодов), пациентам, имеющим злокачественные новообразования на момент проведения теста и/или имеющим историю таких новообразований в прошлом, а также пациентам, прошедшим трансплантацию костного мозга или трансплантацию органов.